伍星葵:孕期为什么要做无创DNA检查或羊水穿刺检查?

无创DNA、羊水穿刺和排畸B超检查它们的目的都是检查染色体是否异常,伍星葵也许会有人问孕期已经做了排畸B超检查,为什么还做无创DHA和羊水穿刺检查,为什么不选其中一个做呢?

排畸B超检查只能观察胎儿的外貌,为了排除胎儿已经长出器官有么有畸形或者缺一些没长出的器官,具有局限性。一些外观看起来没啥问题的但是智力存在缺陷的,说明染色体存在问题,要结合排畸B超来筛查问题。

1、什么是羊水刺穿

是指把一根很细的针穿透妈妈的肚皮、子宫壁,到羊水腔抽取羊水进行检测分析。其目的是检测胎儿有没有畸形,生长发育是否异常以及胎儿性别的检查。

时间:一般在孕14~20周进行。

对象:羊水穿刺并不是必须做的检查,孕妇可以根据自己的身体情况以及医生的建议选择。

35岁以上的孕妇医生会建议做羊水穿刺。

缺点:具有流产风险

  • 羊水穿刺是一种特殊的产前检查项目,是诊断唐氏综合症等染色体异常和基因遗传疾病的重要手段。但是唯一不足的就是存在流产风险。
  • 当然整体上羊水穿刺过程是安全的,虽然存在导致母体损伤、损伤胎宝宝、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性,但其比例不是很高。
  • 一般临床表现,羊水穿刺引起流产的风险在1:200到1:400之间。

2、什么是无创DNA

就是无创基因检测。提取孕妇血液中的DNA片段,利用DNA测序检测胎儿的信息,分析胎儿的染色体是不是正常。即21三体综合征,也别称为唐氏综合症。

时间:无创DNA监测的时间为孕12-22周+6,若超过22周+6,会提高检测的风险;若小于孕12周,则会导致结果不准确。

适用的检测人群有区别

1、建议做无创DNA检测的孕妇:

  • 错过唐氏筛查时间但又没有羊水检测适应症的孕妇

哪些孕妇不适合做无创DNA检测:

  • 孕周小于孕3个月的孕妇
  • 试管婴儿技术帮助怀孕的孕妇
  • 双胎或是多胎的孕妇

2、建议做羊水穿刺的孕妇:

  • 年龄大于或是等于35岁的孕妇
  • 曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇
  • 夫妻当中一人是染色体平衡易位或是倒立携带者的孕妇
  • 孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带

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